Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе

Первые симптомы могут возникать в разных местах у отдельных пациентов. Например, мышечная атрофия и слабость могут проявляться только в мышцах предплечья и кистей на одной стороне тела, прежде чем они распространятся на противоположную сторону и на ноги.

Редкое признаки начинают проявляться сначала в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речи, жевания и глотания мышц (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто жалуются на непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует равномерно медленно в течение многих лет, распространяется на другие области тела и сокращает продолжительность жизни. Однако известны и очень медленные случаи развития болезни в течение 10 лет и более.

Ответственным за постановку диагноз является невролог (специалист по нервным заболеваниям). Пациент первоначально осматривается клинически, в частности, должны оцениваться мышцы с точки зрения мышечного тонуса, силы и фасцикуляций.

Также важна оценка речи, глотания и дыхательной функции. Должны быть проверены рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются боковым амиотрофическим склерозом, чтобы обнаружить похожие, но причинно различные заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Важным дополнительным обследование заболевания является электромиография (ЭМГ), которая может доказать поражение периферической нервной системы. Обширные исследования скорости нервной проводимости дают дополнительную информацию.

Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первоначальном диагнозе в основном цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования (магнитно-резонансная томография или рентген) также являются частью диагностики. По сути, дополнительный диагноз должен исключать другие типы заболеваний, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Поскольку причина возникновения БАС еще не известна, нет причинно-следственной терапии, которая могла бы остановить или вылечить болезнь.

Снова и снова эффективность новых лекарств, которые должны задерживать течение болезни, тщательно изучаются и тестируются. Первый препарат, Рилузол, вызывает умеренное увеличение продолжительности жизни.

Этот препарат уменьшает повреждающее действие клеток глутамата нерва. Первый рецепт этих препаратов должен, если возможно, быть выписан неврологом, имеющим опыт лечения БАС. Другие препараты находятся на разных стадиях клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие несколько лет.

Кроме того, существует ряд методов лечения, ориентированных на симптомы, которые могут облегчить признаки бокового амиотрофического склероза и улучшить качество жизни пострадавших. На переднем плане стоит физиотерапевтическое лечение. Основное внимание уделяется поддержанию и активации функционирующих мышц, терапии сокращения мышц и связанных с этим ограничений подвижности суставов.

Цели лечения

Основная цель терапии при БАС состоит в том, чтобы смягчить осложнения и последствия заболевания как часть доступных вариантов с помощью соответствующих концепций лечения и как можно дольше сохранять самостоятельность в повседневной жизни пострадавших людей.

Методы и цели терапевтического лечения основаны на результатах и ​​индивидуальной ситуации пациента. Также обратите внимание на текущую стадию заболевания. В основе терапии лежат индивидуальные возможности пострадавшего человека.

Физиотерапия БАС

Течение заболевания при БАС очень отличается с точки зрения тяжести, продолжительности и симптомов, и представляет особую проблему для больных и терапевтов.

Курс может варьироваться от быстрого прогрессирования с помощью респираторной помощи в течение нескольких месяцев до медленного прогрессирования в течение нескольких лет. В зависимости от того, какие двигательные нервные клетки повреждены, могут присутствовать компоненты спастического движения, но это также может быть проявления вялого паралича.

Все эти симптомы могут различаться в разных частях тела. Иногда случается, что пациент все еще может ходить, но мышцы плеча и предплечья демонстрируют почти полный паралич (синдром чужой руки).

Другие формы характеризуются восходящим параличом мускулатуры, начиная с нижних конечностей до туловища, верхних конечностей, шеи и головы. С другой стороны, бульбарная форма БАС начинается с нарушения глотания и речи. Сенсорные и вегетативные функции обычно остаются в вертикальном и неповрежденном состоянии.

Сложность и многоуровневый характер индивидуального течения заболевания требует широкого спектра специальных знаний, а также тщательного изучения механизмов БАС.

Поскольку последующие ограничения вряд ли могут быть специально предусмотрены, всегда требуется постоянная критическая оценка содержания выбранной терапии. Использование различных терапевтических методов для работы мышц, облегчения боли, расслабления, стимулирования дыхания и соответствующего вспомогательного обеспечения может дать пациенту возможность сделать свою повседневную жизнь как можно более длительной.

Логопедия

В дополнение к физиотерапии, она также включает в себя логопедическую терапию.Течение заболевания требует тщательного медицинского и терапевтического наблюдения для адекватного противодействия возникающим проблемам. Таким образом, интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов оправдывает себя.

Логопедическая терапия необходима

Пациенты, страдающие БАС, могут сталкиваться с повседневными и специфическими для заболевания чрезвычайными ситуациями.

Практически все чрезвычайные ситуации влияют на дыхательную систему пациентов. Уже существующая слабость мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) резко и значительно усиливается за счет дополнительного ухудшения дыхательного фактора.

Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которая приводит к приступам удушья, бронхиальной обструкции и необходимости искусственной вентиляции посредством секреторной инфильтрации при наличии ранее существовавшей слабости кашля.

Терапия в чрезвычайных ситуациях, связана с дыхательной системой, предлагают различные варианты лечения: введение кислорода может уменьшить респираторный дистресс, при пневмонии антибиотики и общие физиотерапевтические меры для ослабления секреции и удаления секреции.

Особенно при ослабленном кашле может потребоваться высасывание патологического секрета из дыхательных путей — просто через катетер или посредством бронхоскопии. Часто бывает необходим прием лекарств от респираторных расстройств и симптомов тревоги. Опиаты (например, Морфин) и транквилизаторы (например, Тавор®) подходят для этого. Несмотря на все эти меры, искусственное дыхание иногда неизбежно.

Неинвазивная вентиляция с помощью лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественные дыхательные пути пациента остаются нетронутыми. Тем не менее, это может быть невозможно, особенно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без разрешения пациента и редко по явному желанию пациента.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

В результате основного заболевания, попытки постоянно вынимать вентиляционную трубу обычно заканчиваются неудачей, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции и последующей трахеотомии.

Если поражены дыхательные мышцы, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто нет предупреждающих симптомов, которые указывают на медленное ухудшение респираторной ситуации.

Однако трахеостомия также представляет собой возможный вариант при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняется проблема утечек и точек давления, например, на переносице, которая возникает с различной частотой при проведении неинвазивной вентиляции маской и может являться причиной ограниченной эффективности неинвазивной вентиляции.

Возможными показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются, соответственно, повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае явной слабости дыхательного насоса. В обеих ситуациях трахеотомия является плановой процедурой, для которой преимущества и недостатки должны быть подробно обсуждены заранее с пациентом и его родственниками.

Очевидными преимуществами являются уменьшение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку — по имеющимся данным это часто приводит к продлению жизни. Это компенсируется недостатками, такими как необходимость интенсивного контроля во время инвазивной вентиляции, частой аспирации и значительного увеличения усилия по уходу.

Как правило, требования по уходу за больными с боковым амиотрофическим склерозом не могут быть выполнены только родственниками, поэтому необходимо проконсультироваться с медсестрами, имеющей опыт работы в области респираторной помощи.

Ситуация особенно проблематична, когда пациент интубирован в контексте чрезвычайной ситуации или, например, после операции, дыхательная трубка не может быть удалена, и тогда проводиться трахеостомия.

Причины БАС

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Боковой амиотрофический склероз — это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, избирательно поражающее центральные и периферические двигательные нейроны. Оно характеризуется нарастающей слабостью каждой мышцы в теле больного. Болезнь двигательных нейронов (код по мкб 10 G12.2) поражает человека любого возраста и пола.

Истинное происхождение бокового амиотрофического склероза неизвестно. Большинство исследований указывают на появление болезни из-за воздействия нескольких причин.

Теория глутаматной экзайтотоксичности гласит, что L-глутамат и другие нейромедиаторы, активирующиеся под повышенным поступлением кальция в клетку, способны привести к её программированной гибели (апоптозу).

Существуют теории, подтверждающие аутоиммунный и частично вирусный характер болезни. При энтеровирусах и ретровирусах чужеродные для организма частицы (антигены) провоцируют выработку антител к миелину иммунной системой человека. Альтернативной теорией выступает связь бокового склероза с генетическим дефектом по аутосомно-доминантному типу наследования.

Боковой амиотрофический склероз симптомы

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

По каким причинам начинает свое развитие боковой амиотрофический склероз, современная медицина точного ответа дать не может. Учеными пока только установлено, что причина развития этого недуга кроется в патологических нарушениях формирования ДНК. В организме появляется большое количество 4-хспиральных ДНК, а этот фактор нарушает синтез белка.

Болезнь БАС начинает прогрессировать в 30 – 50-летнем возрасте. Примерно у 5 % заболевших это происходит по наследственным причинам. Медицина при диагностировании БАС причины не называет, как и не может точно сказать, в каких случаях могут появиться первые симптомы болезни и факторы, их вызывающие.

Ученые медики выделяют еще и другие факторы, увеличивающие вероятность возникновения заболевания. Например, повышение радикального окисления в самих нейронах, а также высокая активность аминокислот, которые действуют возбуждающе.

Но некоторые факторы риска можно все же назвать: инфекционные поражения мозга, климатические условия, черепно-мозговые травмы. Иногда болезнь связывают с употреблением пищи, содержащей пестициды, но научных подтверждений этому нет.

Симптомы при боковом амиотрофическом склерозе весьма специфические даже при элементарном первичном осмотре. Для выяснения клинических признаков развития болезни Шарко нужно иметь точное понятие о расположенных в центральном мозге и на периферии мотонейронах.

Боковой амиотрофический склероз симптомы

Центральный нейрон находится внутри больших полушарий головного мозга. При его поражении наступает слабость тканей мышц в организме, которая сочетается с повышенным мышечным тонусом, усилением рефлексов. Усиление рефлексов устанавливается во время осмотра невропатологом ударами молоточком.

Местом локализации периферического нейрона являются стволы головного, а также спинного мозга. Эта патология тоже сопровождается понижением рефлексов и мышечной активности.

Следует также учитывать симптомы, которые сигнализируют о нарушениях в такой системе, как вертебрально-базилярный бассейн. Недостаточность в ВББ наблюдается из-за снижения кровообращения в артериях вдоль позвоночника. Называют такое отклонение вертебро-базилярной недостаточностью. И развиваются эти патологии при боковом амиотрофическом склерозе как симптомы.

Эпидемиология заболевания

  • Для симптомов БАС не характерно расстройство тазовых органов, нарушение координации и чувствительности, исчезают только двигательные функции. Большинство неврологических заболеваний диагностируются на основании клинической картины патологии. Достоверно определить боковой склероз помогает обследование больного с выявлением признаков болезни в трёх отделах нервной системы из четырёх возможных. Например, выпадение брюшных рефлексов (грудной сегмент), атрофия мышц голени (поясничный сегмент) и затруднение глотания с отсутствием мимики (бульбарный сегмент) при отсутствии чувствительных и вегетативных расстройств является абсолютным подтверждением диагноза, не требующим проведения дорогостоящих аппаратных исследований.
  • ЭМГВ спинномозговой жидкости отсутствуют патологические изменения, иногда определяется повышение белковой фракции до 1 г/л.
  • При проведении электромиографии определяются места денервации двух и более мышц из разных групп.
  • При МРТ визуализации можно обнаружить дегенеративные изменения в мотонейронах. Метод отлично подходит для постановки диагноза на ранних этапах заболевания, так как позволяет определить болезнь при минимальных клинических проявлениях.

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Формы БАС

Учитывая сегментарное строение нервной системы, разработана классификация по форме заболевания с определением участков с наибольшей гибелью мотонейронов.

  1. Гибель нейронов пояснично-крестцового сегмента характеризуется слабостью в нижних конечностях. Больные ощущают тяжесть в стопах, не могут преодолеть привычные расстояния, замечают уменьшение мышц ног при охвате. Врач определяет появление неестественных рефлексов (патологический разгибательный стопный рефлекс Бабинского), а также повышение рефлексов с ахиллового и коленного сухожилия.
  2. Гибель нейронов шейно-грудного отдела спинного мозга характеризуется слабостью в мышцах рук, человек не может поднимать тяжелые предметы, искажается почерк, мелкая моторика пальцев пропадает, карпорадиальный и сухожильный рефлекс бицепса усиливаются. При поражении нейронов, иннервирующих шею, она уменьшается в размере, происходит истощение мышц, больной не может держать голову прямо. Одновременно с атрофией мышц возникает их спазм и усиление тонуса. При разрушении мотонейронов из грудного отдела возникает атрофия межреберных и грудных мышц, возникает паралич диафрагмы, нарушается акт дыхания.
  3. Гибель бульбарных нейронов расположенных в стволе головного мозга характеризуется затруднением проглатывания пищи и расстройством речи. Слова больного становятся непонятными, произношение искажено, что связанно со слабостью мышц языка, опущением мягкого нёба и спазмом жевательной мускулатуры. Напряжение мышц глотки затрудняет проглатывание пищевых комков, пища не проходит дальше ротоглотки, попадая в дыхательные пути, вызывает кашель. Мышцы лица атрофируются, происходит полная потеря мимики. При поражении глазодвигательных нервов полностью теряется подвижность глаз, человек не может переводить взгляд на объекты, при этом четкость изображения сохраняется такой как была до заболевания. Тяжелейшая форма латерального склероза.
  4. Высокая форма при поражении центрального двигательного нейрона изолированно встречается редко. В различных группах мышц возникают спастические параличи, гиперрефлексия, патологические рефлексы. Происходит атрофия прецентральной извилины, ответственной за сознательные движения и больной не сможет выполнить целенаправленное действие.

Есть 3 различные формы БАС:

  • Семейная форма: болезнь передается через гены (C9ORF72-ген).
  • Спорадическая форма: причина заболевания неизвестна.
  • Эндемическая форма: БАС встречается гораздо чаще, также по неясным причинам.

Классификация бокового амиотрофического склероза

По частоте встречаемости:

  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

БАС имеет такие формы:

  • пояснично-крестцовый склероз;
  • шейно-грудной недуг;
  • бульбарный, представляющий собой поражение периферийного нейрона в мозговом стволе;
  • поражающая центральный мотонейрон.

Боковой амиотрофический склероз симптомы

Медики в то же время различают типы болезни по скорости ее течения и силе проявляемых симптомов. Марианский тип БАС отличается тем, что первые признаки появляются рано, но протекает болезнь медленно. Классический (спорадический) обычно диагностируется у 95% всех пациентов. Его отличают средняя скорость развития склероза и стандартные классические симптомы. БАС семейного типа характеризуется поздним проявлением и наследственной расположенностью.

Такое разделение основано на определении признаках поражения любого нейрона в самом начале развития болезни. В процессе протекания патологических нарушений происходит вовлечение все большего количества мотонейронов.

Общие признаки, характерные для любой формы БАС, таковы:

  • дисфункции органов движения;
  • отсутствие нарушений в органах чувств;
  • нет расстройств с испусканием мочи и дефекацией;
  • прогресс заболевания и захват все новых участков мышечных тканей, порой до полного обездвижения;
  • периодические судороги, сопровождаемые сильной болью.

Пояснично-крестцовое заболевание БАС имеет два типа развития:

  1. Патология начинает развиваться с поражения периферичного нейрона, который локализован в пояснично-крестцовом отделе мозга спины. При этом у заболевшего появляются признаки слабости мышц в одной ноге. Потом такие же симптомы проявляются и в мышцах второй, ощущается снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышечных тканей ног. Со временем наблюдаются признаки их «усыхания» и подергивания. Через некоторое время поражаются мышечные ткани рук, что проявляется аналогичным снижением рефлексов и атрофии. Следующим этапом является поражение бульбарной группы нейронов, что выражается ухудшением глотания и нечеткостью речи, гнусавостью при разговоре. Потом отвисает нижняя челюсть, ухудшается процесс жевания. При этом на языке появляются признаки фасцикуляции.
  2. В начальной стадии развития недуга прослеживаются симптомы поражения сразу обоих мотонейронов, которые обеспечивают способность передвижения ног. Однако проявления слабости мышц в ногах сопровождаются их повышенным тонусом при атрофии и усилением рефлексов. Через некоторое время обнаруживаются нарушения сначала в стопах, а потом и в руках. С прогрессированием болезни происходят ухудшение процесса глотания, подергивание языка, нарушается речь. Больной часто неестественно смеется или плачет.

Шейно-грудной БАС

Может протекать двумя путями:

  1. Поражением лишь периферического нейрона, при котором наблюдаются парезы и атрофия тканей сначала одной кисти. Через месяц-другой те же симптомы возникают в тканях второй. Кисти становятся похожи на обезьянью лапу. Потом наблюдаются те же симптомы в ногах и остальные признаки недуга.
  2. Если возникают одновременные поражения мотонейронов, обе руки одновременно подвергаются атрофии, а затем проявлению остальных признаков в более ускоренном темпе.

Бульбарный тип

Боковой амиотрофический склероз симптомы

При этой форме БАС симптомы поражения периферического нейрона в мозговом стволе начинают проявляться нарушением артикуляции, першением во время еды, гнусавостью, атрофией мышц языка. С развитием недуга признаки все более усиливаются.

Высокий тип

Этот боковой амиотрофический склероз протекает с поражением центрального нейрона. При этом, помимо дисфункции движений, появляются психические нарушения. Нередко они проявляются в слабоумии, снижении памяти и пр. Такая форма заболевания является самой опасной.

Осложнения

БАС, как хроническое прогрессирующее заболевание, вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Они вызваны поражением 3 различных групп мышц: вдыхательные и выдыхательные мышцы и мышцы горла/гортани (бульбарная мускулатура).

Последствия поражения вдыхательных мышц, главной мышцы диафрагмы — является недостаточная вентиляция легких (альвеолярная гиповентиляция). В результате уровень углекислого газа в крови увеличивается, а содержание кислорода в крови снижается.

Слабость мышц выдоха — в первую очередь брюшных мышц — приводит к ослаблению кашляющего импульса. Существует опасность накопления секреции в дыхательных путях с частичным полным их закрытием (ателектаз) или вторичной инфекцией в результате колонизации плохо вентилируемых компонентов легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом регулярно слабый приступ кашля, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Последствия — накопление секреций в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов.

В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия. дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание манифестирует с развития дисфагии, назофонии, дизартрии, атрофии и фасцикуляций на языке. Впоследствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с ранним выпадением сухожильных рефлексов, атрофиями, но в отсутствии явных патологических пирамидных знаков.

Дифференциальный диагноз

Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным).

В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма — боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма — боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями.

Боковой амиотрофический склероз симптомы

Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.

Еще одна форма бокового амиотрофического склероза — БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости — случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза.

Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы. доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз. гипертиреоз и др.), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и др.), инфекции (бруцеллез. сифилис. ВИЧ. опоясывающий лишай и др.).

При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга ); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови ); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора ; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

На игольчатой электромиографии выявляют признаки острой и хронической денервации либо текущий денервационный процесс, что является подтверждением поражения центральных нейронов. Характерным электрофизиологическим признаком бокового амиотрофического склероза являются потенциалы фасцикуляций, их количественное распределение в тех или иных мышцах может варьироваться. Однако следует помнить об относительной специфичности фасцикуляций («доброкачественные» фасцикуляции могут возникать и у здоровых людей).

Единственным лабораторным методом, которым можно подтвердить боковой амиотрофический склероз, является молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1. Биопсия периферического нерва, скелетной мышцы и других тканей необходима лишь в тех случаях бокового амиотрофического склероза, когда имеются нейрорентгенологические, нейрофизиологические и клинические данные, не характерные для БАС.

Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.

Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:

  • заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана. окулофаренгиальная миодистрофия);
  • заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения. синдром Ламберта-Итона );
  • заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
  • заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия. сирингомиелия. опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
  • заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия. мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
  • системных заболеваний.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Koms24.ru
Adblock detector