Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?

Признаки болезни Альцгеймера ранее часто относили просто к неизбежным изменениям в старческом возрасте. Как отдельное заболевание она была открыта в 1906 г. немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Он описал течение болезни женщины, умершей в результате данной патологии (это была пятидесятилетняя Августа Д.). После чего схожие описания были опубликованы и другими медиками, а они, кстати, при этом уже использовали термин «болезнь Альцгеймера».

Между прочим, на протяжении всего двадцатого века данный диагноз ставился только тем пациентам, у которых симптомы деменции проявились в возрасте до 60 лет. Но со временем, после проведенной в 1977 г. конференции, рассматривающей эту болезнь, данный диагноз начали ставить независимо от возраста.

Впервые заболевание было описано немецким психиатром и неврологом Алоисом Альцгеймером в 1907 году на примере своей пятидесятилетней пациентки Августы Детер. За последующие пять лет в медицинской литературе для описания «персенильной деменции» (т. е. предстарческой) закрепился термин «болезнь Альцгеймера».

Альцгеймер выявил четыре стадии хода болезни:

  1. Предеменцию — характеризуется расстройствами краткосрочной памяти, затруднениях в усваивании новой информации, слабовыраженными проблемами в выполнении когнитивных функций, несосредоточенностью, также может отмечаться апатия;
  2. Раннюю деменцию – снижение памяти прогрессирует, к нему добавляются речевые и двигательные нарушения (афазия, апраксия, ухудшение мелкой моторики);
  3. Умеренную деменцию — состояние пациентов значительно ухудшается:
    • утрачиваются навыки чтения и письма;
    • забытые слова заменяются произвольно, что приводит к утрате смысла высказывания;
    • расстраивается координация(неспособность решать бытовые задачи);
    • затрагивается долговременная память;
    • поражаются функции интеллекта;
    • появляются нейропсихиатрические проявления (бродяжничество, вечернее обострение, спонтанная агрессия, сопротивление помощи и другие).
  4. Тяжелую деменцию — на данной стадии помимо полного распада памяти и речи, болезнь затрагивает представления о собственной личности пациента. Пациенты не в состоянии ухаживать за собой и требуют постоянного ухода. Смерть обычно наступает не от непосредственно болезни Альцгеймера, а как следствие сопутствующего фактора (превмония, инфекция, пролежневые язвы).

В настоящее время медицина не располагает точными данными о причине возникновения болезни, специалисты сходятся в том, что ключевой особенностью недуга является накопление амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубков в тканях мозга.

Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?

Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска.

Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного.

При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной.

Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток.

Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют.

Вопрос о том, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения.

Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое.

Что тут общего?

Этиология заболевания и расстройства неизвестны.

Безусловно, эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью.

Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования.

Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины, поверить очень сложно.

Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия.

Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

Если оба родителя имеют диагноз болезни Альцгеймера, то увеличивается вероятность того, что и их ребенок в старости будет страдать от этого заболевания

Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению.

Стоит увидеть:  Биполярное аффективное расстройство

В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет.

Важное значение имеет возраст начала.

Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины.

Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний.

Под ним же понимается начало до 60-65 лет.

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека в 28 лет.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

Болезнь Альцгеймера (БА) – необратимое нейродегенеративное заболевание. БА приводит к демиенилизации аксонов и гибели нейронов. Многие задаются вопросом, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

Генетическая предрасположенность – второй наиболее важный фактор риска развития БА. Исследования показывают, что генетические факторы играют роль, по меньшей мере, в 80% случаев БА. Поэтому родитель может передать по наследству БА ребенку.

Наследование БА имеет дихотомический характер. С одной стороны, редкие мутации в APP, PSEN1 и PSEN2 практически гарантируют раннее начало БА. С другой стороны, общие полиморфизмы АРОЕ могут косвенно влиять на формирование БА.

Недавние исследования в области генома привели к идентификации 11 дополнительных генов-кандидатов, которые позволят понять ученым, как передается болезнь Альцгеймера по наследству.

Наследование семейной болезни Альцгеймера происходит по аутосомно-доминантному типу

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Существует 2 формы БА: с ранним и поздним началом. Раннее заболевание возникает у людей в возрасте 30-60 лет. Менее 5% всех людей, страдающих БА, имеют раннюю форму. Ранняя форма болезни Альцгеймера в 90% случаев передается по наследству.

Семейная БА вызывается одним из нескольких различных мутаций одного гена. Мутация в21 хромосоме может привести, например, к образованию аномального белка-предшественника амилоида. Мутация в 14 хромосоме вызывает образование аномального пресенилина 1, а мутация в 1 хромосоме – образование пресенилина 2.

Большинство случаев БА являются поздней формой, которая развивается после 60 лет.

Причины поздней БА еще не полностью изучены, но они, вероятно, обусловлены сочетанием генетических, экологических и индивидуальных факторов, которые влияют на риск заболеваемости БА. Наследственность и факторы окружающей среды в равной степени способствуют возникновению и прогрессированию заболевания.

В настоящее время ген АРОЕ (расположенный на 19-ой хромосоме) является единственным идентифицированным геном повышенного риска БА, который может наследственным путем передаваться по женской линии ребенку. АРОЕ на молекулярном уровне помогает в синтезе аполипопротеина Е, который является носителем холестерина в головном мозге.

Аполипопротеины участвуют в агрегации амилоидов и очистке отложений из паренхимы головного мозга. При нарушении функции этого гена в мозге возникают избыточные бета-амилоидные отложения, которые приводят к развитию деменции.

Существуют различные формы или аллели АРОЕ, причем тремя наиболее распространенными являются APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

Ученые обнаружили причинные гены болезни Альцгеймера

Совет

APOE ε2 редко встречается среди населения, однако может обеспечить некоторую защиту от этой болезни. Данная аллель, как было показано в исследованиях, может передаваться через поколение (от бабушки к дочери, например). Передача APOE ε2 снижает риск заболеваемости БА в значительной мере.

Предполагается, что APOE ε3, наиболее распространенная аллель. Однако APOE ε3 аллель не влияет на развитие БА.

APOE ε4 присутствует примерно у 25-30% населения и у 40% всех людей с БА. Люди, у которых развивается БА, с большей вероятностью имеют аллель APOE ε4.

APOE ε4 называется геном высокого риска, поскольку он увеличивает риск развития заболевания у человека. Однако наследование аллели А4Е4 не означает, что человек точно заболеет БА.

Также было выявлено, что риск формирования болезни значительно выше у пациентов с двойным вариантом гена APOEε4, чем с одиночным. Риск БА увеличивается в 10 раз с двойными вариантами аллелей APOE ε4. Более сильная корреляция наблюдается у азиатских и европейских пациентов.

Маловероятно, что генетическое тестирование когда-нибудь сможет предсказать заболевание со 100% точностью, поскольку слишком много других факторов могут влиять на его развитие. Во многом на БА влияет психическая и физическая активность. Оба фактора практически невозможно с высокой точностью прогнозировать.

Большинство исследователей полагают, что тестирование APOE ε4 полезно для изучения риска БА у больших групп людей, но не для определения индивидуального риска.

Ведется разработка эффективных препаратов для лечения болезни Альцгеймера

Недавние исследования 3-й фазы иммунотерапии показали, что антитело, которое нацелено на N-концевую часть β-амилоида, предотвращает осаждениеβ-амилоида в мозге носителей APOE ε4. Бапинезумаб также снижает уровни фосфорилированного тау в цереброспинальной жидкости. Поэтому иммунотерапия может быть полезна для устранения бета-амилоидов из мозга пациентов с БА.

Эффективных мер профилактики БА не существует. Любые методы направлены на снижение вторичных факторов риска, которые могут усугублять или ускорять развитие заболевания.

Основные побочные эффекты бапинезумаба, а именно вазогенные отеки головного мозга и микрогеморрагия, чаще встречаются у носителей APOE ε4. Хотя бапинезумаб не смог предотвратить когнитивные и функциональные расстройства в этих клинических испытаниях, сочетание иммунотерапии Aβ и ноотропов может привести к более высоким результатам терапии.

Обратите внимание

Присутствие дефектной аллели не всегда приводит к БА. Данная генетическая изоформа, вероятно, ускоряет наступление и прогрессирование заболевания. Однако понимание генетиком потенциальной патогенной связи между APOE ε4 и когнитивной функцией может позволить на ранней стадии выявлять мужчин, женщин и детей с повышенным риском БА.

Что тут общего?

Кто более всего подвержен болезни Альцгеймера?

Исследования показывают, что основу группы риска составляют:

  • пожилые люди старше 65 лет;
  • женщины (особенно с неврастеничным типом психики);
  • люди, занятые физическим трудом;
  • активные и пассивные курильщики.

Факторы, увеличивающие угрозу появления заболевания:

  • наследственность;
  • гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы);
  • черепно-мозговые травмы;
  • сахарный диабет;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • атеросклероз (нарушение липидного обмена);
  • отравление тяжелыми металлами и химикатами;
  • депрессии и стрессы.

Пути передачи

Как это ни странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера.

Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства, тоже существует.

Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя.

Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды: массивные отложения, которые ведут к гибели клеток.

Синдром Альцгеймера развивается сходным образом.

Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

В то же время заразиться болезнью Альцгеймера невозможно

Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную.

Это происходит за счёт передачи неправильной конформации.

Прионоподобным(болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными) заразиться нельзя.

Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона.

Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей.

Патогенный белок «заразил» здоровый.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба.

Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера.

Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей.

Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь  Крейтцфельдта – Якоба.

Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста, была крайне низкой.

Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.

Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Слишком маленькая группа выборки — всего восемь человек.

Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная.

Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать.

Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию.

Стоит увидеть:  Как называется старческое слабоумие?

Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям.

Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера.

Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

Ученые продолжают искать причины возникновения и развития болезни Альцгеймера

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

  1. Вариантивность (не несущие патологий).
  2. Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие.Что еще необходимо знать о болезни Альцгеймера:

  • есть ли разница в проявлениях недуга в молодом и пожилом возрасте, у представителей разного пола;
  • какова продолжительность жизни больного и нужен ли уход за ним;
  • в чем заключается лечение, какие методы и препараты используются;
  • как предотвратить развитие болезни у себя и своих близких.

Слишком маленькая группа выборки — всего восемь человек.

Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию.

Многолетние исследования выделили хромосомы, которые могут передавать измененную информацию и вызывать данный синдром. Ученые обнаружили, что за этот процесс отвечают 1-я, 14-я, 19-я и 21-я хромосомы.

  Лечение болезни Альцгеймера – новые препараты, народные средства

Отсутствие пазла

Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу и генетика играет важную роль в появлении данного синдрома.

Заболевание бывает двух типов:

  1. Раннее — развивается в молодом возрасте.
  2. Позднее — возникает после 65 лет.

Наследование раннего типа болезни бывает очень редким, но при наличии мутировавшего гена он гарантировано возникает в молодом возрасте. Лицам, у которых есть генетическая предрасположенность нужно пройти обследования и получить консультацию докторов, чтобы провести профилактические мероприятия.

Намного чаще возникает поздний тип у наследственно предрасположенных людей. Но он зависит в большинстве случаев от факторов, влияющих на человека и от образа жизни.

Недавние исследования на мышах показали, что синдром слабоумия может быть заразным:

  •  Если в мозг попадают белки, которые провоцируют патологию, то они нарушают функции здоровых клеток мозга.
  • В быту заразиться болезнью Альцгеймера не возможно, но при введении гормональных препаратов, которые сделаны из материала больного человека, есть риск заражения головного мозга белками, приводящими к дегенеративным изменениям.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Ученые выделяют два основных способа передачи болезни, разделенных по генотипам.

Наследование патологии по первому сценарию происходит редко, но в таком случае болезнь развивается со 100% вероятностью. Признаки обычно проявляются раньше наступления старческого возраста. Лицам с такой формой предрасположенности рекомендуется еще в молодом возрасте пройти специальные тесты, получить консультацию генетика, приступить к интенсивной профилактике.

Наследственность по первому генотипу бывает нескольких разновидностей:

  • 1-ая хромосома – в группу риска входит только несколько десятков семей. Клиническая картина развивается довольно поздно;
  • 14-ая хромосома – официально на планете зарегистрировано 400 семей с мутацией этого гена. Особенность в том, что на таком фоне сенильная деменция развивается очень рано. Зарегистрированы случаи постановки диагноза в 30 лет;
  • 21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью Альцгеймера. Диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру. Первые очевидные признаки дегенеративных изменений головного мозга выявляются в 30-40 лет.

Наследование по второму генотипу диагностируется намного чаще. Оно может быть спровоцировано целым рядом генов, наиболее хорошо изученным среди которых является аполипопротеин. Его мутацию можно обнаружить с помощью специальных тестов, но к этому подходу пока прибегают довольно редко. Такой вариант наследственности становится не самой причиной болезни, а предрасположенностью к изменениям в структуре нервной ткани.

  Причины болезни Альцгеймера и диагностика

Причины болезни Альцгеймера – передается ли она по наследству

Пока теория о том, что болезнь Альцгеймера передаётся по наследству, является основной версией причины появления этого синдрома у тех или иных людей.

https://www.youtube.com/watch?v=klh-lKbS2tg

Количество нейронов, как стволовых клеток и яйцеклеток у девочек закладывается в период внутриутробного развития и обусловлено также наследственной информацией, полученной с ДНК от родителей. Каждая клетка, в том числе нейроны, живёт только определённый промежуток времени: какие-то долго, а какие-то обновляются едва ли не еженедельно.

Нейроны теряют способность делиться примерно с годовалого, а у некоторых с трёхлетнего возраста. Частичное обновление возможно при участии стволовых клеток, но этот процесс настолько малозначителен, что просто не учитывается. Восстановление функций тканей происходит путём образования новых клеточных связей оставшимися нейронами с разделением обязанностей погибших собратьев между собой. С возрастом способность образования новых нейронных связей постепенно утрачивается, а как следствие, деградация мозга усиливается.

Учёные считают, что скорость образования новых связей обуславливает интеллект человека в прямой пропорции, который является генетически заложенной особенностью. Возможно поэтому, более умные люди меньше подвержены Альцгеймеру, так как их нейроны лучше наращивают новые контакты и дольше живут.

При помощи статистических исследований было выявлено, что наличие больных сенильной деменцией характерно определённым семьям или родовым группам, однако, точно сказать передается ли болезнь Альцгеймера по наследству по-прежнему нельзя, так как конкретного гена склонности к нему нет. Развитие заболевания провоцирует не один наследственный признак, а целый комплекс генов, определяющих некоторые процессы и особенности, которые в совокупности ведут к данному результату.

Слабоумие не передается от постороннего человека к другому человеку никаким образом. Ряд путей, когда невозможно заболеть деменцией:

  • воздушно-капельный, пероральный, перкутанный – при попадании биологических сред больного на здорового человека, прикосновении, трении и других манипуляциях деменция не передается;
  • трансплантация органов не влияет на слабоумие;
  • внутривенное введение лекарственных препаратов для поддержания и восстановления работы внутренних органов, за исключением психотропных (временная заторможенность, признаки раннего слабоумия, которые впоследствии исчезают);
  • трансфузия компонентов крови.

Многие исследователи придерживаются теории, что генно-модифицированные организмы в продукции провоцируют слабоумие и аутизм. Передается патология не через пищу, а при сочетании патогенетических факторов и приема низкокачественной еды.

Если у человека кто-то из родственников умер от патологии Альцгеймера, сложно избавиться от страха столкнуться с этим же отклонением. Пациенты быстро угасают на глазах, теряя все основные функции. В последние годы они могут не помнить даже своих близких людей и не понимать, что происходит вокруг них.

Находиться в таком состоянии страшно, поэтому вопрос по поводу наследственного фактора становится открытым. Стоит ознакомиться с тем, что говорят врачи по поводу генетической предрасположенности.

Болезнь Альцгеймера передается по наследству, хотя и не обязательно каждый из потомков столкнётся с данным отклонением. Нельзя однозначно сказать, что ребёнок тоже обязательно будет страдать от данного заболевания. Но подобное «наследство» повышает вероятность столкнуться с отклонением.

Чем больше в семье людей, страдающих от недуга Альцгеймера, тем с большей вероятностью она может передаться наследнику. Соответственно, если она была диагностирована у отца и матери, тогда ребёнку стоит тоже опасаться появления нарушения.

При этом патология не является заразной, она не может передаться воздушно-капельным путём или через кровь. Поэтому тем, кто контактирует с пациентом, не стоит переживать по поводу своего здоровья. При этом важно помнить про наследственность, потому как она играет значительную роль.

Поэтому нужно внимательно отнестись к своему здоровью и постараться избегать других неблагоприятных факторов. Если имеется сразу несколько причин для появления недуга, будет значительно выше вероятность обрести нарушение. Для профилактики можно пройти специальные тесты на определение заболевания.

При наличии в семье эпизодов сенильной деменции существует большая вероятность ее развития у всех кровных родственников.

Пациент теряет память, не может логически мыслить, теряет приобретенные навыки, становится неспособным к обучению, развивается депрессия, апатия, пропадает интерес к жизни.

У пациентов с сенильной деменцией происходит уменьшение массы и объема головного мозга вследствие атрофических процессов. Происходит расширение желудочков и борозд мозга, заострение извилин. Размер нейронов становится меньше, а их контуры остаются без изменений. Нервные отростки, погибая, замещаются соединительной тканью и склеиваются друг с другом, то есть склерозируются.

Во многих случаях сенильная деменция передается по наследству. Тем не менее, наличие в семье больных слабоумием не является приговором для остальных родственников. Зная о потенциальном риске развития заболевания, необходимо более ответственно относиться к своему здоровью. Необходимо вести активный образ жизни, регулярно посещать своего терапевта в целях профилактики соматических заболеваний, влияющих на работу головного мозга. Хорошей профилактикой развития деменции является гимнастика для головного мозга:

  • изучение иностранных языков,
  • решение математических задач;
  • разгадывание кроссвордов и головоломок.

Следует помнить, что деструктивное поведение отражается на работе всего организма. Поэтому важно соблюдать правила здорового образа жизни, которые помогут сохранить свое здоровье максимально долго.

Генетика считается одним из факторов риска развития болезни Альцгеймера. Установлено, что наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к ней. У приблизительно 25% населения планеты имеются незначительные отклонения в генах, но развивается недуг далеко не у всех. Если оба родителя страдали от деменции вероятность увеличивается.

Изучая ДНК и генетический материал семей заболевших, исследователи выявили дефекты в генах. Известны четыре гена, мутации в которых объясняют и доказывают генетическую форму протекания деменции:

  • АРОЕ (апобелок, локализованный в 19-й хромосоме);
  • АРР (трансмембранный белок с фрагментом, составляющим амилоидные бляшки);
  • пресенилин 1 и пресенилин 2(белки-пресенилины, с мутацией PSEN – 1 и PSEN-2, усиливающей синтез бета-амилоида).

Наиболее прямым образом на наследование болезни влияет аллель гена АРОЕ-4. АРОЕ участвует в липидном обмене и способствует синтезу аполипопротеина Е (носителя холестерина в мозге). При нарушении функции гена накапливаются остатки липопротеинов, в том числе амилоидных отложений, запускающих ход заболевания.

21-ая хромасома

Генетический код

21-ая хромасома

По результатам многочисленных исследований членов семей больных и дальнейших наблюдений за испытуемыми было выявлено два основных вида наследования патологии: аутосомно-доминантная семейная форма и другие формы.

Семейные формы

Причина заболевания ― редкий тип генной мутации, который передается по наследству из поколения в поколение. В таких семьях недуг обнаруживается в 50% случаев. Первые симптомы проявляются рано (до 55 лет).

Чтобы подтвердить семейную форму, прибегают к генетическому анализу ДНК больного и родственников, составляют генеалогическое древо с указанием всех известных случаев деменции в семье. При таких формах заболевания люди с данной патологией встречаются в каждом поколении.

В большинстве случаев она обусловлена не одной наследственной мутацией, а множественными изменениями в геноме, которые не наследуются. Этиология болезни Альцгеймера такого типа не изучена, а многие теории ставятся под сомнение.

Значительную роль в процессе развития болезни играют и внешние факторы, такие как экология, питание, влияние социума, условия труда.

При таких формах заболевания не отслеживается закономерность в генеалогическом древе. Если его проанализировать, то случаи деменции будут встречаться в виде единичных случаев и не в каждом поколении.

За годы исследований, посвященных изучению пациентов с болезнью Альцгеймера, ученые выявили доказательства наследственной причины развития патологии. Врачи заметили, что у лиц с этой формой сенильной деменции обычно имеются близкие родственники с аналогичной проблемой. Со временем даже выделили хромосомы, отвечающие за передачу измененной информации, приводящей к появлению признаков синдрома.

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

  • амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
  • холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
  • тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.

Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Болезнь Альцгеймера уже названа учеными «бичом 21 века». Несмотря на имеющуюся о патологии информацию, врачи пока не способны с справиться с дегенеративными процессами в головном мозге.

Проводимое лечение только замедляет их развитие и распространение, на несколько лет продляя жизнь пострадавшего. Особое внимание уделяется профилактике синдрома, его ранней диагностике. Практически доказан тот факт, что болезнь Альцгеймера способна передаваться по наследству.

В одних случаях генетические факторы становятся признаком предрасположенности к заболеванию, в других указывают на неизбежность его возникновения.

Практически доказан тот факт, что болезнь Альцгеймера способна передаваться по наследству.

Специалисты относят данную патологию к нейродегенеративным заболеваниям, то есть к таким, которые вызывают гибель определенных групп нервных клеток и одновременно прогрессирующую атрофию головного мозга.

Мы подробно рассмотрим, как происходит развитие заболевания, и выясним, есть ли способы его лечения и предупреждения.

Основные признаки болезни Альцгеймера известны многим людям, даже не имеющим медицинского образования.

Речь, как правило, идет прежде всего о медленной потере кратковременной памяти (человек не может вспомнить недавно заученную информацию), которая влечет за собой утрату и наиболее важной и сложной системы удержания информации – долговременной памяти.

Деменция является еще одним ярким признаком описываемой патологии. Под ней в медицине подразумевается приобретенное слабоумие, утрата в большей или меньшей степени уже имеющихся навыков и знаний, к которым добавляется невозможность усваивания новых сведений.

Еще одни, сопровождающие болезнь Альцгеймера симптомы и признаки – когнитивные нарушения. К ним относят расстройства памяти, внимания, способности ориентироваться на местности и во времени, а также потерю двигательных навыков, сообразительности, восприятия и способности к усвоению.

К сожалению, постепенная потеря перечисленных функций организма ведет к смерти больного.

Болезнь Альцгеймера: лечение нелекарственными методами

Для профилактики болезни Альцгеймера требуется снизить негативное влияние на нервные клетки:

  • предупреждать травмы головы;
  • защищать организм от радиации и воздействия вредных веществ;
  • соблюдать диету;
  • включить систематические мыслительные нагрузки;
  • проводить профилактику заболеваний щитовидной железы и сердца;
  • отказаться от вредных привычек;
  • укреплять сосудов;
  • уменьшить уровень стресса;
  • добавить физические нагрузки.

На текущий момент не существует эффективного средства для предотвращения и лечения этого недуга. Поэтому если в вашей семье встречались случаи старческой деменции рекомендуется систематически обследоваться у невропатолога и прибегать к методам профилактики.

Не менее чем лекарственные препараты, больному с описываемым диагнозом требуется терпеливый и внимательный уход за ним. Родственники должны осознавать, что в изменении поведения такого человека виноват только его недуг, а не сам пациент, и научиться снисходительно относится к существующей проблеме.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Стоит обратить внимание, что уход за больными Альцгеймера серьезно облегчает строгая упорядоченность ритма их жизни, которая позволяет избежать стрессов и всевозможных недоразумений. Для этой же цели врачи советуют составлять для больного списки необходимых дел, подписывать для него бытовые приборы, которыми он пользуется, всячески стимулировать его интерес к чтению и письму.

Разумная физическая нагрузка также должна обязательно присутствовать в жизни пациента: пешие прогулки, выполнение несложных поручений по дому – все это будет стимулировать организм и поддерживать его в приемлемом состоянии. Не менее полезно и общение с домашними животными, которые помогут снять напряжение у больного и поддержать его интерес к жизни.

Альцгеймер у людей с болезнью Дауна

Передачу по наследству сенильной деменции подтверждает такая врожденная геномная патология, как синдром Дауна. В норме каждому человеку достается от родителей набор из 46 хромосом, 23 от отца и 23 от матери. Когда 21-ая хромосома вместо одной пары получает по наследству третью копию, диагностируется данный нейродегенеративный синдром.

Утверждение, что болезнь Альцгеймера – это наследственная патология, основано на том, что именно мутации в 21 хромосоме запускают процесс активного продуцирования аномальных амилоидных бляшек в клетках мозга. Таким образом, дополнительная хромосома, полученная по наследству, становится еще одним источником белкового вещества, неуклонно уничтожающего здоровые нейроны.

Большинство больных с синдромом Дауна сталкиваются с деменцией в возрасте до 40 лет при средней продолжительности жизни – 50 лет. Наследственная предрасположенность болезни Альцгеймера у лиц с подобными хромосомными отклонениями выступает в качестве непосредственной поддержки амилоидной гипотезы.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

До появления первых признаков болезнь Альцгеймера, причины появления и признаки которой мы описываем в данной статье, может развиваться на протяжении длительного срока. Прогрессирование ее зависит от индивидуальных особенностей каждого человека и его образа жизни.

Как правило, после установления диагноза длительность жизни больного составляет от семи до десяти лет. Чуть меньше 3 % больных живут 14 лет и более.

Интересно, что госпитализация больного с названным диагнозом часто дает лишь отрицательный результат (болезнь развивается ускоренно). Очевидно, что смена обстановки и вынужденное пребывание без узнаваемых лиц являются стрессом для такого пациента. Поэтому лечить данную патологию предпочтительнее амбулаторно.

Способы, которыми не передается деменция

Болезнь приводит к смерти, при этом в последние годы человек не может вести нормальный образ жизни. Родственников пациента может заинтересовать, передаётся ли болезнь Альцгеймера по наследству. Для понимания ситуации важно разобраться в причинах её возникновения.

Содержание

  • 1. Причины
  • 2. Передаётся ли по наследству?
  • 3. Симптомы
  • 4. Лечение

Причины

Наиболее подвержены болезни Альцгеймера люди, которые находятся в преклонном возрасте. При этом чаще всего от патологии страдают именно женщины. Мужчины реже сталкиваются с данным заболеванием, но всё-таки у них оно тоже может появиться. Существует ряд факторов, из-за которых человек может столкнуться с патологией.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Основные причины:

  • Возраст. Как уже говорилось, именно в пожилом возрасте возникает заболевание Альцгеймера. В два раза вероятность его появления повышается при достижении 65 лет. При этом половина людей, которым уже есть 85 лет, страдают от данного недуга.
  • Наличие сахарного диабета. Исследования показали, что люди с данным заболеванием значительно чаще сталкиваются с патологией мозга.
  • Черепно-мозговые травмы. Они провоцируют появление болезни Альцгеймера, в особенности, если человек после повреждения терял сознание.
  • Сердечно-сосудистые патологии. Около 80% людей, которые столкнулись с отклонением, имеют болезни сердца.
  • Наличие вредных привычек. Важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить вероятность появления заболевания.
  • Низкая мыслительная нагрузка. Если человек практически не образован, не читает и не использует в полной мере функции мозга, он может столкнуться с заболеванием Альцгеймера.

Стоит отметить, что нередко данное отклонение сочетается с другими нарушениями в работе организма. Например, оно может быть вместе с гипертензией, высоким содержанием холестерина, а также атеросклерозом.

Люди, которые входят в группы риска, должны более внимательно относиться к своему здоровью. При появлении первых симптомов нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти диагностику.

Давайте разберемся, болезнь Альцгеймера — наследственная, генетическая или нет, заразно ли заболевание и как оно передается?

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Важно

Заболевание поражает клетки мозга, объем которого уменьшается, что видно невооруженным глазом по результатам исследований КТ, МРТ.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Механизм возникновения слабоумия изучен не до конца, есть масса теорий, что именно служит толчком для организма.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

Врачи называют это заболевание эпидемией 21-го века. Дегенеративные процессы в нервных клетках той области мозга, которая отвечает за познавательную деятельность, приводят к развитию недуга.

Болезнь начинается с настолько незначительных симптомов, что их невозможно сразу заметить. С течением времени состояние больного все более ухудшается, изменения становятся необратимыми.

Небольшая забывчивость превращается в большие проблемы с памятью, речь становится невнятной, повседневные дела даются с трудом.

Люди с болезнью Альцгеймера живут около 10 лет с начала развития недуга. Смерть обычно наступает от нехватки еды или от воспаления легких. Около 10% населения пожилого возраста (старше 65 лет) страдают данным недугом. Значительно больше страдающих среди тех, кто пересек 85-летний рубеж. Таких более половины.

Врачи обратили внимание на то, что у пациентов с Альцгеймером имеются родственники (в предыдущих поколениях) с таким же недугом. И многие исследовательские работы ученых подтверждают этот факт: недуг является наследственным.

Статистические данные тоже свидетельствуют об этом. Мало того, если в одном роду имеется не один больной, а больше, то риск заболеть у последующих поколений членов этой семьи в 2 раза больше.

Все эти данные подтверждают: болезнь Альцгеймера является генетическим заболеванием.

От обоих родителей ребенок получает 23 хромосомных пары (один набор от мамы, один — от папы). Каждый ген хранит частицу информации о строении человеческого организма. Различные обстоятельства способны воздействовать на гены — они меняются. В таких случаях развивается какая-то болезнь. Если имеется серьезное нарушение, то ген мутирует.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Ученые-генетики уверены в том, что болезнь Альцгеймера и наследственность взаимосвязаны тесным образом. Более того, специалисты выделили, какие именно хромосомы виновны в этом, а именно 1-я, 14-я, 19-я, 21-я. Наследуются оба типа болезни — тот, при котором недуг развивается рано (в 40 лет и позже), и тот тип, который способствует заболеванию в более позднем возрасте (65 и старше).

Но генетики уверены в том, что изменение в генной структуре — не единственная причина заболевания. Наследственная предрасположенность, совместно с образом жизни, окружающей обстановкой и природными условиями, способствуют развитию заболевания. Но именно наследственность является основным фактором развития недуга.

Симптомом болезни является деменция – приобретённое слабоумие с утратой памяти не только на события и лица, но даже о простейших навыках, необходимых для жизнедеятельности организма.

Болезнь развивается постепенно и первые симптомы выглядят как рассеянность, затем начинается утрата кратковременной памяти, когда человек не может вспомнить, что он только что делал или хотел сделать. Параллельно наблюдается довольно медленное, поначалу незаметное снижение интеллекта.

Первые симптомы людьми легко списываются на возраст, переутомление или стрессы, но затем начинаются стойкие провалы в более глубоких слоях памяти и серьёзные отклонения в мышлении или поведении больного.

Болезнь Альцгеймера очень часто развивается у пожилых людей и на основании наблюдения за её симптоматикой родилась поговорка «что старый, что малый», так как умственное развитие больного начинает соответствовать уровню маленького ребёнка и прогрессирует в обратную сторону.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Если рассматривать только умственное развитие, то стадии болезни действительно напоминают взросление и адаптацию новорожденного в обратной перемотке.

Многие больные на поздних стадиях деменции возвращаются в детство, начинают искать своих родителей или воображают их, могут играть в куклы и осуществлять типично детское поведение.

Причины заболевания

Как развивается заболевание и почему мозг больных начинает ни с того ни с сего деградировать, к сожалению, непонятно.

Известно только то, что у больных Альцгеймером после вскрытия в головном мозге обнаруживается большое количество нейрофибриллярных клубков – скоплений гиперфосфорелированного тау-белка в нейронах мозга, но это явление также характерно для других патологий, именуемых таупатиями – дегенеративными заболеваниями головного мозга, сходными с болезнью Альцгеймера.

Тау-белок – строительный белок нейронов головного мозга, а фосфолиование – присоединение остатка фосфорной кислоты для изменения его структуры, способности к проводимости и формирования новых связей. Если фосфорелирование белка является нормальным процессом, то гиперфосфорелирование – не есть хорошо. И такой белок просто скапливается в нейронах лишним грузом в виде бляшек.

Важно

Накопление этого вещества происходит постепенно, а потому заболевание приходит с возрастом, в основной группе риска люди старше 60 лет, хотя молодые люди и даже дети тоже иногда заболевают, при этом, примечательно, что чем больше при жизни человек занимался умственным трудом, тем меньше шанса развития синдрома Альцгеймера. Чем умнее человек, тем меньше его мозг склонен к деградации.

Помимо накопления лишнего белка, в мозге больных происходит непосредственное отмирание нейронов, из-за чего нарушаются мозговые связи, а с ними и память, а также пропадают функции организма, за которые они отвечали.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Болезнь Альцгеймера – это смертельно опасное заболевание, во время которого буквально по клеточке умирает самый важный орган, который делает человека человеком – его головной мозг.

Однако из-за его медленной прогрессии больные могут страдать им очень долго, многие годы.

Наследственная деменция лобно-височного типа, несомненно, передается генетическим путем. У 15 человек из 100 имеется история наследования у ближайших родственников. Аналогичная патология регистрируется во втором и третьем колене родословной. У 30 человек из 100 выявляется дефект одного гена. Доныне науке точно известно восемь видов генов, способствующих фронтотемпоральной деменции. К мутирующим генам относятся:

  • C9ORF72 (chromosome 9 open reading frame 72) – расположенна 9 хромосоме;
  • MAPT (microtubule-associated protein Tau-ген) –локация в 17 хромосоме, гентау-белка;
  • TMEM106B (transmembrane protein 106B) – место расположения — хромосома

Передается патология с нарушением механизма обмена белков. Именно Тау-белок собирается в сгустки и концентрируется в пределах нейроцитов с поражением остальных клеток головного мозга.

Генетический код

21-ая хромасома

Как проводится диагностика заболевания?

Исследователи выявили несколько факторов риска заболевания Альцгеймером.

  • Возраст: Согласно данным Ассоциации Альцгеймеров, наибольшим фактором риска болезни Альцгеймера является возраст. Люди старше 65 лет чаще болеют болезнью Альцгеймера. К тому времени, когда им исполнится 85 лет, каждый третий человек, по оценкам, страдает этим заболеванием.
  • Семейная история Наличие близкого родственника, страдающего болезнью Альцгеймера, повышает шансы человека на ее развитие.
  • Травма головы Человек, получивший серьезную травму головы в прошлом, например, в результате автомобильной аварии или контактного спорта, подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера.
  • Здоровье сердца: Состояние сердца или сосудов может повысить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое кровяное давление, инсульт, диабет, болезни сердца и высокий уровень холестерина.

Состояние сердца или сосудов может повредить кровеносные сосуды в мозгу, что может повлиять на болезнь Альцгеймера. Латиноамериканцы и чернокожие американцы могут подвергаться большему риску развития сосудистых заболеваний, таких как диабет, и, следовательно, болезнь Альцгеймера.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

В настоящее время невозможно провести тест на болезнь Альцгеймера, способный безошибочно ее диагностировать.

Поэтому врачу для уточнения диагноза приходится исключать симптомы других, вызывающих деменцию заболеваний. Это могут быть травмы или опухоли головного мозга, инфекции и нарушения обмена веществ. К ним можно отнести и психические расстройства: депрессию и синдром повышенной тревожности. Но даже после исключения таких патологий диагноз будет считаться лишь предположительным.

При обследовании невролог и психиатр опираются, как правило, на подробное описание близкими пациента происходящих изменений в состоянии больного. Обычно тревожные симптомы выражаются повторяющимися вопросами и рассказами, преобладанием воспоминаний над текущими событиями, рассеянностью, нарушением привычного ведения домашних дел, изменением личностных характеристик и т. п.

Довольно информативной оказывается и фотонно-эмиссионная, а также позитронно-эмиссионная томография головного мозга, которые позволяют распознать амилоидные отложения в нем.

Абсолютно точно подтвердить диагноз может только микроскопическое исследование тканей головного мозга, которое проводят обычно посмертно.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Между этими понятиями имеется существенная разница. Когда болезнь называют генетической, имеют в виду, что при наличии определенного гена в структуре человеческой ДНК она обязательно проявится.

Понятие «генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера» означает, что при наличии определенных генов есть риск заболеть. Но для этого должны повлиять провоцирующие факторы, например, неправильное питание, плохая экология, травмы, другие болезни и т. д.

Наследственные виды этого заболевания развиваются из-за мутации в тех генах, которые отвечают за синтез белков в центральной нервной системе. Патогенез болезни Альцгеймера наследственного типа изучен лучше всего. В результате мутаций и последующих сбоев в работе белок-синтезирующих систем накапливается патологическое вещество ― бета-амилоид, бляшки из которого находят при посмертном вскрытии мозга больных.

Поэтому шанс того, что у родственника больного Альцгеймер тоже проявится, невелик. В случае чисто генетической формы заболевания эта вероятность может достигать 50%.

Всегда ли наследственность является приговором

Обнаружение болезни Альцгеймера у предков или ближайших родственников – это не повод для паники, а прямое показание для обращения к врачу. Даже в тех ситуациях, когда вероятность развития патологии приближается к 100%, своевременное начало профилактики может отсрочить время появления клинических признаков.

В случае с полигенным типом синдрома шансы на полноценную и долгую жизнь очень высоки. Такой вариант развития событий наиболее вероятен. Хоть он и приравнивается к наследственному, сценарий влияет только на показатели потенциальных рисков, а не выступает провокатором дегенеративных изменений в тканях головного мозга.

Самым распространенным и хорошо изученным геном, повышающим риск развития болезни Альцгеймера, является аполипопротеин, а конкретнее, одна из его форм – АПОЕ е4. Структурная единица считается относительно «молодой» и присутствует в ДНК 25% населения планеты. Носительство такого вещества приводит к раннему старению кровеносных сосудов, что на 40% увеличивает риски развития сердечно-сосудистых болезней.

Мозг больного Альцгеймером после вскрытия сравнение с нормой

Также оно повышает вероятность запуска дегенеративных процессов в нервных тканях с их последующей атрофией. Исследования показали, что у человека с АПОЕ е4 в 10 раз выше шансов заболеть Альцгеймером, чем у того, кто не является его носителем. При одновременном получении человеком гена от обоих родителей риски повышаются, но все равно не составляют 100%.

Определенную степень опасности представляют и другие формы аполипопротеина. Один из них в двойном объеме присутствует в организме 60% населения планеты. Только половина его обладателей заболевает синдромом – это происходит уже после того, как носителю исполнится 80 лет. Патология может проявиться раньше при абсолютном игнорировании правил профилактики.

Формы предрасположенности

На основании того, которая из хромосом поражена, и сколько генов участвует в процессе, выделяют две основные формы предрасположенности. В первом случае страдает только один ген, во втором – несколько. У каждого из вариантов есть свои особенности, что должно быть учтено в ходе диагностики, профилактики, лечения.

Моногенная

Мутация происходит в одном из генов 1-ой, 14-ой или 21-ой хромосом. Сложность постановки диагноза в этом случае обусловлена отсутствием у генетиков точной информации по всем фрагментам ДНК человека. Некоторые из генов еще не идентифицированы, что иногда делает невозможным выявление патологического звена, несмотря на очевидность влияния наследственного фактора.

Полигенная

Основной вариант передачи болезни Альцгеймера генетическим путем. Если у предков человека не один измененный фрагмент ДНК, а несколько, то проявиться это может в самых разных комбинациях. Примечательно, что, несмотря на поражение сразу нескольких генов, на таком фоне развитие старческой деменции происходит не всегда.

Патология такого типа обычно проявляется после 65 лет, но первые смазанные признаки можно заметить на 5-7 лет раньше. Чем больше в семье подтвержденных случаев болезни, тем выше потенциальные риски.

Полигенная

Исходя из того, сколько генов поражено, существует несколько форм предрасположенности.

У каждой формы есть свои определенные особенности, и доктора их учитывают при лечении и профилактических мероприятиях.

Моногенная

Данная мутация происходит в 1-й, 14-й или 21-й хромосоме одного гена. Из-за того что у ученых-исследователей нет точных сведений по всем фрагментам ДНК, то поставить диагноз бывает затруднительно.

Другие варианты

Малый процент отводится таким патологиям как болезнь Дауна и деменция наследственное заболевание Гентингтона. В последнем отмечаются мутации в хромосоме 4 с последующим развитием когнитивных расстройств. При болезни Дауна, которая передается наследственно, имеется дубликат 21 хромосомы, а, следовательно, и увеличение вдвое вероятности появления нейродегенеративного дисбаланса бета-амилоида.

У людей, доживших до 55-60 лет с болезнью Дауна, в большинстве случаев присоединяются дополнительные изменения памяти, речи, восприятия, анализа информации, ориентации в личности и пространстве, характерные для болезни Альцгеймера. Степень деменции определяется согласно современным методикам и тестам.

Как поддержать состояние больного?

Болезнь Альцгеймера, причины появления и способы лечения которой мы рассматриваем в нашей статье, требует создания особых условий для страдающего этой патологией человека.

Из-за высокой вероятности получения травм следует убрать все колющие и режущие предметы с легкодоступных мест. Лекарства, чистящие и моющие средства, ядовитые вещества – все это должно быть надежно спрятано.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Если больного нужно оставить одного, то на кухне следует перекрыть газ, а по возможности и воду. Для безопасного разогрева пищи лучше всего использовать микроволновую печь. Кстати, из-за потери больным возможности различать холодное и горячее, следите, чтобы вся пища была теплой.

Желательно проверить надежность запирающих устройств на окнах. А дверные замки (особенно в ванной и туалете) должны открываться как изнутри, так и снаружи, но лучше, если больной не сможет воспользоваться этими замками.

Не передвигайте без крайней необходимости мебель, чтобы не нарушать его способность ориентироваться в квартире, обеспечьте хорошее освещение в помещении. Не менее важно следить за температурой в доме – избегать сквозняков и перегрева.

В ванной и туалете нужно установить поручни, позаботившись к тому же о том, чтобы пол и дно ванной не были скользкими.

Ухаживать за пациентом с диагнозом “болезнь Альцгеймера” достаточно трудно. Но следует помнить, что уважительное и теплое отношение – это важнейшее условие его комфорта и чувства безопасности.

Говорить с больным нужно медленно, повернувшись к нему лицом. Внимательно выслушивать и стараться понять, какие слова-подсказки или жесты помогают ему лучше выразить свою мысль.

Следует старательно избегать критики и споров с больным. Пусть пожилой человек все, что может, делает сам, даже если на это уходит много времени.

Может ли болезнь передаваться по наследству?

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей. Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

  • старческий возраст;
  • плохое состояние здоровья;
  • неправильный образ жизни;
  • генетическая предрасположенность.

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.

Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ) Вариант АРОЕВозраст человека
(в среднем)Процент от общего
числа больных
е4 не обнаружен 84 года 20%
Одна копия е4 76 года 47%
Две копии е4 91год 68%

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе. Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Больной перестает осознавать изменения в своем состоянии.

Довольно характерным проявлением развития болезни Альцгеймера является «застревание в прошлом»: пациент считает себя молодым, а родственников, которые уже давно умерли – живыми.

Образ жизни определяет развитие Альцгеймера больше генетики

Словарный запас больного становится скудным, как правило, это несколько стереотипных фраз. Он теряет навыки письма и чтения, с трудом понимает сказанное.

Меняется и характер пациента: он может стать агрессивным, раздражительным и плаксивым или, наоборот, впасть в апатию, не реагируя на происходящее вокруг.

  • У больного появляются проблемы с подбором слов во время разговора, возникают трудности с пониманием абстрактных мыслей.
  • Такому человеку все труднее принимать самостоятельные решения, он легко теряется в новой обстановке, у него пропадает инициативность и желание действовать, а вместо этого появляется безучастность и апатия.
  • У больного возникают затруднения с выполнением домашних дел, требующих умственных или физических усилий, постепенно пропадает интерес к ранее любимым занятиям.

21-ая хромасома

Генетический код

21-ая хромасома

Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ) Вариант АРОЕВозраст человека
(в среднем)Процент от общего
числа больных
е4 не обнаружен 84 года 20%
Одна копия е4 76 года 47%
Две копии е4 91год 68%

Содержание

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Koms24.ru
Adblock detector