Болезнь двигательного нейрона случаи выздоровления

Поражаемые области

С постепенным развитием заболевания двигательных нейронов у пациентов проявляется нарастание проблем с дыханием, глотанием, движением и общением с другими людьми. Могут проявляться следующие затруднения:

  1. Кисти, руки. Даже при выполнении ежедневных дел (мытья посуды, поворачивание крана, нажатие клавиш) будут проявляться все большие трудности с усилением слабости в ладонях и руках.
  2. Ноги. Из-за ослабления ног пациенту будет все труднее передвигаться.
  3. Эмоциональное состояние. Иногда могут поражаться зоны, которые отвечают за эмоциональные реакции, что проявляется непроизвольным смехом или плачем физиологического характера.
  4. Плечи, шея. Через определенное время пациенту становится трудно дышать из-за слабеющих мышц шеи.
  5. Дыхание. В основном заболевание распространяется на дыхательные мышцы, затрудняя дыхание.
  6. Глотание, речевые функции. Могут быть затруднения с приемом пищи, питьем и разговором.

У некоторых пациентов БДН вызывает нарушения памяти, сниженную концентрацию внимания, сложности с выбором слов и обучаемостью. То есть происходит незаметное и скрытое изменение психических функций.

При БДН остается не нарушенным интеллект, пациенты осознают все происходящее. У многих людей не поражается зрение, вкус, осязание и слух, остаются работоспособными функции мочевого пузыря, кишечника, половых органов (вплоть до поздних стадий) и сердечной мышцы.

Формы болезни мотонейронов

Болезни моторных нейронов классифицируются в зависимости от того, являются ли они наследуемыми или спорадическими, и зависит ли патология от верхних моторных нейронов или нижних моторных нейронов.

У взрослых наиболее распространенной формой болезни является боковой амиотрофический склероз (БАС), который поражает как верхние, так и нижние моторные нейроны. Болезнь имеет наследственные и спорадические формы и может затрагивать руки, ноги или мышцы лица.

Первичный боковой склероз является заболеванием верхних моторных нейронов, тогда как прогрессирующая мышечная атрофия затрагивает только более нижние двигательные нейроны в спинном мозге.

При прогрессирующем бульбарном параличе наиболее поражаются самые нижние двигательные нейроны ствола мозга, вызывающие такие симптомы, как невнятная речь, трудности при жевании и глотания.

Для болезни двигательного нейрона характерно 4 основные формы, в том числе:

  1. Боковой амиотрофический склероз (БАС).
  2. Прогрессирующий бульбарный паралич.
  3. Мышечная прогрессирующая атрофия.
  4. Первичный боковой склероз.

Боковой склероз

Поражения центрального двигательного нейрона вызывает возникновение данного типа болезни. БАС представляет собой хроническое заболевание, которое вызывает смерть больного, как правило, в результате отказа дыхательной системы. БАС является наиболее распространенным видом болезни двигательного нейрона. Примерно 80% случаев БДН относят именно к БАС.

Здоровый и пораженный нейроны

Что происходит с нейроном при БАС

Бульбарный паралич

Данной болезни подвергаются 10–15% людей, страдающих от БДН. Бульбарный паралич характеризуется постепенным параличом мышц ротовой полости, который в конце концов приводит к отказу глотательного рефлекса и летальному итогу.

Мышечная атрофия

Встречается у 5–8% больных БДН. Данное заболевание характеризуется истончением и перерождением мышц человека, в результате чего они атрофируются и утрачивают свои основные функции.

Наиболее редкая форма болезни двигательного нейрона, которая составляет 2–3% от общего числа. Болезнь характеризуется затруднением речи, ухудшение двигательных функций организма, вплоть до полного отказа ног и возникновением связанных с этим осложнений.

Помимо вышеперечисленных болезней, происхождение БДН можно связать с такими заболеваниями, как детский церебральный паралич и спастическая параплегия.

В обоих случаях поражению подвержены нижние нейроны, однако, в первом случае причин возникновения может быть несколько, когда во втором основная причина – генетическая мутация.

Здоровый против пораженного

Отличие больного нейрона от здорового

Заболевание двигательных нейронов имеет несколько основных форм:

  • БАС (боковой амиотрофический склероз) развивается у 80% людей с болезнью двигательного нейрона, вызывает в основном слабость, судороги и истощение в мышцах, скованность верхних и нижних конечностей;
  • ПБП (бульбарный паралич прогрессирующего типа) поражает около 10-25% людей, распространяется на нейроны спинного и головного мозга, проявляется затруднениями в жевании, глотании, неразборчивости речи;
  • мышечная прогрессирующая атрофия (8%) – редкий тип БДН, распространяется на двигательные нейроны в нижних конечностях, развивается слабость, атрофия мышц, фасцикуляции и потеря веса;
  • ПЛС (латеральный первичный склероз) (2%) поражает преимущественно двигательные нейроны в верхних конечностях, развивая спастику мышц, неустойчивую ходьбу, затрудненную речь.

Патогенез и патоморфология болезни

Болезнь мотонейрона считается патологией мультифакторного типа, развитие которой происходит от воздействия генетической наследственности с окружающими факторами.

В 10% ситуаций болезнь связана с семейными формами, где 25% — характеризуются мутированием гена СОД-1. Иногда спорадические виды патологии связаны с изменениями других генов (нейрофиламентов) в результате нарушений функций или структуры, при действии которых мотонейроны начинают дегенерировать. Механизм запускается при действии провокаторов (возраста, пола, тяжелых металлов и пр.). Маловероятной является взаимосвязь появления заболевания от инфекционных агентов.

Клинически нейроны дегенерируют при разрушении от 80% клеточных структур, что затрудняет своевременную терапию патологии и нуждается в диагностических исследованиях во время доклинического этапа.

Возле лобных долей, в 3, 5 слоях центральных извилин, двигательных ядрах 5, 7, 9 и 11 нервов черепа в стволе мозга определяется дегенерация нейронов и изменение кортикоспинальных путей. На различных этапах изменения мотонейронов определяются эозинофильные, базофильные включения и тельца Буниной.

Аксональные сфероиды образуются а проксимальных отделах аксонов. На основании полученных данных, отмечаются нарушения перемещения и деградации белков. В мышечных структурах определяется денервационная атрофия.

Причины возникновения заболевания

в оставшихся 90% случаев имеет место внешнее воздействие, в том числе:

  • накопление в организме больного тяжелых металлов;
  • преклонный возраст;
  • сильнейшее психоэмоциональное напряжение;
  • чрезмерные спортивные нагрузки;
  • травмы.

Кроме того, в качестве причины прогрессирования такого заболевания, как синдром поражения двигательного нейрона стоит отметить внутриклеточные процессы. Данные процессы сложны в изучении, так как проходят на уровне клеток и внешне никак себя не проявляют.

Что является причиной гибели двигательных нейронов?

Болезнь двигательного нейрона случаи выздоровления

По мнению специалистов, основными причинами БДН является наследственность и средовые факторы, повышающие риск патологии.

Примерно у 5-10% пациентов с болезнью моторного нейрона была выявлена семейная наследственная форма. В основном БДН была диагностирована (90-95% случаев) при спорадической форме, которая появляется по неизвестным причинам.

По эпидемиологическим исследованиям была выявлена возможная связь действия шоковых, механических травм, высоких спортивных нагрузок, вредных веществ на развитие заболевания.

Сейчас проводятся обследования механизмов повреждения внутриклеточных процессов, из-за которых погибают двигательные нейроны с окружающими клетками.

К возможным причинам относят забастовку и сбой работы «редакторов» в обработке РНК, изменения химических коммуникативных связей спинного мозга, нарушения транспортировки продуктов метаболизма, питательных веществ, скопления агрегатов белка в нейронах с нарушением нормальных функций и склеиванием, появление свободных радикалов кислорода, нарушение энергетического фона клеток и недостаток питательных веществ для мотонейронов. Также гибель двигательных нейронов может возникать из-за окружения глиальными клетками, которые могут быть токсичными.

Диагностика

Не существует каких-либо специальных исследований для диагностики большинства болезней мотонейронов, хотя в настоящее время существуют генетическое тестирование для генов SMA. Симптомы могут различаться у больных и на ранних стадиях заболевания могут быть похожими на симптомы других заболеваний, что затрудняет диагностику.

Электромиография (ЭМГ) используется для диагностики расстройств нижних моторных нейронов, а также нарушений мышц и периферических нервов. При ЭМГ врачом вводится тонкий игольчатый электрод, прикрепленный к регистрирующему инструменту, в мышцу для оценки электрической активности во время произвольного сокращения и в состоянии покоя.

ЭМГ как правило проводится в сочетании с исследованием скорости нервной проводимости. Исследования нервной проводимости измеряет скорости передачи импульсов в нервах от небольших электродов, прикрепленных к коже, а также их силу. Небольшой импульс электричества (подобный толчке от статического электричества) стимулирует нерв, который отвечает за конкретную мышцу.

Лабораторные анализы крови, мочи и других веществ позволяют исключить мышечные заболевания и другие расстройства, которые могут иметь симптомы, сходные с симптомами болезни мотонейронов. Например, анализ спинномозговой жидкости, которая окружает мозг и спинной мозг, может обнаруживать инфекции или воспаление, которые также могут вызывать мышечную жесткость.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) использует мощное магнитное поле для получения детальных изображений тканей, органов, костей, нервов и других структур тела. МРТ часто используется для исключения болезни, которые воздействуют на голову, шею и спинной мозг. МРТ-изображения позволяют диагностировать опухоли головного и спинного мозга, заболевания глаз, воспаление, инфекцию и сосудистые нарушения, которые могут привести к инсульту.

МРТ также может обнаруживать и контролировать воспалительные заболевания, такие как рассеянный склероз. Магнитно-резонансная спектроскопия — это тип МРТ-сканирования, который измеряет уровень химических веществ в головном мозге и может использоваться для оценки целостности верхних моторных нейронов.

Биопсия мышц или нервов позволяет подтвердить наличие неврологических нарушений, в частности нарушения регенерации нервов. Небольшой образец мышечной или нервной ткани берется под местным анестетиком и исследуется под микроскопом. Образец может быть удален хирургическим путем через разрез на коже или путем биопсии, при которой тонкая полая игла вводится через кожу в мышцу.

Транскраниальная магнитная стимуляция была впервые разработана как диагностический инструмент для изучения областей головного мозга, связанных с двигательной активностью. Она также используется в качестве лечения некоторых заболеваний. Эта неинвазивная процедура создает магнитный импульс внутри мозга, который вызывает двигательную активность в области тела.

Диагноз БДН подтверждается элеткронейромиографией, которая выявляет генерализованный денервационный процесс. Для выявления спонтанности, продолжительности двигательных единиц, фасцикуляций, фибрилляций, выполняется трехуровневая игольчатая ЭМГ.

Стимуляционная электронейромиография позволяет выявлять замедление двигательных волокон, пирамидную недостаточность.

Транскраниальная магнитная стимуляция выявляет уменьшение возбудимости в центральных мотонейронах. МРТ позволяет исключать остальные патологии с похожей клиникой (компрессию грыжи или опухолью).

Для такого сложного заболевания недостаточно обычного опроса врачом, так как некоторые симптомы болезни имеют общую направленность. Поэтому для точной постановки диагноза применяют электронейромиографию.

Данное исследование позволяет диагностировать замедление двигательных процессов у нейронов.

Кроме этого, пациент проходит магнитно-резонансную томографию ()МРТ, необходимую для исключения ряда заболеваний с похожей симптоматикой.

Симптоматика и клиника БДН в зависимости от формы

На моторные нейроны влияет целая группа болезней. В состав нейронов входят две группы клеток, необходимые для произвольных движений.

В первую группу входят двигательные нейроны, расположенные в прецентральной мозговой извилине, а во вторую – нейроны, расположенные в стволе спинного и головного мозга.

В зависимости от локализации погибшего двигательного нейрона будут зависеть форма болезни и ее симптомы.

При спастической параплегии поражается двигательный нейрон первой группы, при спинальной мышечной атрофии, детском параличе – вторая группа, а при боковом амиотрофическом склерозе обе группы нейронов.

Формы БДН и их проявления:

  1. Спастическая параплегия определяется повышением спастического тонуса ног с нарушением походки. Это вызывается генетическими мутациями.
  2. Для спинальной мышечной атрофии характерна слабость и уменьшение мышц, отсутствие их активации или иннервирования нервными волокнами. В зависимости от времени появления первой симптоматики и характеру распределения слабости мышц, осуществляется классификация спинальной мышечной атрофии.
  3. Более распространенной патологией опорно-двигательной системы является БАС, частота развития которого повышается с возрастом. В результате прогрессирует омертвление нервных клеток, нарастает слабость и мышечная атрофия.
  4. Детский церебральный паралич, полиомиелит является вирусной болезнью нижних нейронов.

Известные личности с диагнозом БДН

Строение нейрона

Самые известные люди, в той или иной степени страдающие от БДН заграницей – Стивен Хокинг, а в РФ – Юлия Самойлова.

Стивен Хокинг страдает боковым амиотрофическим склерозом, а болезнь Юлии Самойловой носит название спинальная мышечная амиотрофия (амиотрофия Верднига —Гофмана).

Итак, БДН серьезное и смертельно опасное заболевание от которого, не застрахован никто, и по этой причине крайне важно прислушиваться к сигналам, которые посылает вам ваш организм и ни в коем случае не пренебрегать походами к врачу. Берегите себя и своих близких!

Возможности лечения

Болезнь двигательного нейрона неизлечима, а целью терапии является замедление развития процесса, сокращение выраженности симптоматики, так как не существует методов для полного излечения. Доказана эффективность Рилутека – пресинаптического ингибитора.

Как и при БАС, могут применяться антиоксидантные средства. Также специалисты назначают креатин, карнитин, витамины. Другим лекарственным средством является Рилузол, но средство официально недоступно для пациентов в РФ. Как и Рилутек, препарат снижает объем глутамата, освобождающегося при передаче нервных импульсов.

К полиативной терапии относится устранение болей от мышечных спазмов, для чего назначается Карбамазепин в дозе около 100-200 мг несколько раз в сутки. При увеличенном тонусе мышц нужно принимать миорелаксанты (Сирдалуд, Баклофен).

Дыхательная поддержка – это основной фактор, влияющий на качество жизни и прогноз. С прогрессированием патологии наблюдается ослабление и атрофия мышц диафрагмы и других мышечных групп, требуется неинвазивное вентилирование легких.

Это нормализует сон, снижает утомляемость и одышку. Используется аппарат со специальной маской.

Если нарушены функции глотания, то кормление проводится назогастральным зондом, установкой гастростомы. Назначается специальное питание, восполняющее недостаток калорий.

При заболевании БДН трудно говорить про прогноз. В редких случаях люди живут десятки лет. Человек может умереть через несколько месяцев. Но в среднем длительность жизни равна 2-5 года от начала выявления болезни. Не существует специфических профилактических мер.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Koms24.ru
Adblock detector